بیماری های مشابه

سندرم هورلر (Hurler syndrome)، که به عنوان گارگویلیسم (gargoylism) یا موکوپلی‌ساکاریدوزیس I-H (mucopolysaccharidosis I-H) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ذخیره‌سازی لیزوزومی (lysosomal storage disease) اتوزومال غالب است که به دلیل کمبود آنزیم α-L-iduronidase ایجاد می‌شود. این کمبود منجر به تجمع گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (glycosaminoglycans) در داخل لیزوزوم‌ها شده و باعث بروز بیماری چند سیستم ارگان می‌گردد. در کمبود آنزیم α-L-iduronidase دو نوع وجود دارد: سندرم هورلر که با فنوتیپ شدیدتر همراه است و سندرم شی (Scheie syndrome) که فنوتیپ آن ملایم‌تر است. در هر دو فنوتیپ، بیماران فاقد فعالیت آنزیمی α-L-iduronidase هستند.

یک اختلال نادر ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومال مغلوب از نوع موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ۶ (MPS VI) با دیسپلازی مشخص استخوانی و بافت نرم، شامل کوتاهی قد، ویژگی‌های خشن چهره و مهره‌های نوک‌تیز جلویی است. MPS VI با هیدروسفالی (hydrocephalus)، هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly)، فشردگی نخاع (spinal cord compression) و پاکی‌مننژیت گردنی (cervical pachymeningitis) همراه است. دیگر علائم و نشانه‌ها شامل بی‌حرکتی مفاصل، دیس‌استوز مولتیپلکس (dysostosis multiplex)، ناهنجاری‌های قلبی و کدورت قرنیه (corneal clouding) می‌باشند. کمبود آنزیم آریل‌سولفاتاز B (arylsulfatase B) باعث دفع درماتان سولفات (dermatan sulfate) در ادرار بیمار می‌شود. رشد ذهنی معمولاً طبیعی است. تشخیص معمولاً در اواخر نوزادی یا اوایل کودکی صورت می‌گیرد و طول عمر مورد انتظار ۲۰ سال یا بیشتر، بسته به شدت بیماری است.